HASANAH.ID – Sindrom Angelman merupakan kelainan genetik langka yang berdampak pada sistem saraf dan mengakibatkan gangguan perkembangan, termasuk masalah keseimbangan, pergerakan, serta kesulitan berbicara. Anak dengan kondisi ini cenderung tampak ceria, sering tertawa, dan mudah bersemangat.
Gejala sindrom Angelman beragam dan dapat berbeda pada tiap individu. Umumnya, tanda-tanda awal terlihat pada usia 6 bulan hingga 1 tahun, terutama ketika anak mengalami keterlambatan perkembangan. Kondisi ini terbilang jarang, terjadi pada sekitar 1 dari 12.000 kelahiran setiap tahun.
Pada usia 2 tahun, gejala sindrom Angelman menjadi lebih jelas. Beberapa tanda yang umum meliputi:
- Ukuran kepala lebih kecil dari rata-rata (mikrosefalus)
- Kejang
- Gangguan bicara atau tidak dapat berbicara
- Gangguan keseimbangan dan koordinasi (ataksia)
- Gerakan lengan yang tidak terkendali
- Sering menjulurkan lidah
- Tungkai lebih kaku
- Mata juling (strabismus)
- Kulit tampak lebih pucat
- Rambut dan mata berwarna lebih terang
- Skoliosis
- Gangguan makan, seperti kesulitan mengunyah dan menelan
Selain itu, penderita sindrom Angelman umumnya hiperaktif, mudah teralihkan, dan mengalami gangguan tidur. Namun, seiring bertambahnya usia, beberapa gejala dapat berkurang.
