Baca Juga: Ini Ternyata Penyebab Mata Minus
Penyebab Sindrom Angelman
Sindrom Angelman disebabkan oleh kelainan pada gen UBE3A, yang terletak di kromosom 15. Normalnya, anak menerima gen ini dari kedua orang tua, dan fungsinya sangat penting dalam perkembangan otak. Namun, jika gen UBE3A mengalami mutasi atau hilang, maka anak dapat mengalami gangguan perkembangan.
Hingga kini, penyebab pasti perubahan pada gen ini belum diketahui. Namun, riwayat keluarga dengan sindrom Angelman bisa meningkatkan risiko kondisi serupa pada anak.
Pengobatan Sindrom Angelman
Hingga saat ini, belum ada obat yang dapat menyembuhkan sindrom Angelman sepenuhnya. Namun, beberapa metode pengobatan dapat membantu meredakan gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderita.
1. Obat-obatan
Untuk mengatasi kejang yang sering terjadi pada penderita sindrom Angelman, dokter dapat meresepkan obat antikejang, seperti asam valproat dan clonazepam.
2. Terapi
Berbagai terapi juga dapat membantu penderita beradaptasi dan mengembangkan kemampuan mereka, seperti:
- Terapi wicara untuk membantu komunikasi menggunakan bahasa isyarat
- Terapi perilaku guna mengatasi hiperaktivitas dan gangguan fokus
- Fisioterapi untuk meningkatkan keseimbangan, postur, dan kemampuan berjalan
3. Penggunaan Alat Bantu
Bagi penderita yang mengalami skoliosis atau gangguan motorik, dokter dapat merekomendasikan penggunaan alat penyangga atau bahkan tindakan operasi pada tulang belakang untuk meningkatkan mobilitas.
